自20世纪70年代双生子研究发现自闭症谱系障碍（下称：ASD） 确凿的遗传学证据后，近年来遗传学研究取得了长足的进展、儿童ASD患者中的家系研究、候选基因研究以及表观遗传学研究的成果进一步揭示来儿童ASD的复杂的遗传学病因。随着研究深入，越来越多观点认为ASD可能是一种特殊的遗传性疾病，证据有：
①自闭症同胞的患病危险率为 3％，这是一般人群的60～100倍之多；
②双生子研究，Mz（单卵双生子）患病一致率 36％～9l％，Dz（双卵双生子）仅为 0～9％；
③若包括认知和(或)社交异常者，那么Mz（单卵双生子）的同病率为 92％，而Dz（双卵双生子）为 10％；
④自闭症同胞的认知和社交异常的发生率较Down综合征（唐氏综合症）的同胞明显为高；
⑤自闭症同胞中精神残疾的发生率并不升高，提示遗传因素起着特殊作用。但遗传机制尚有待进一步研究。
综上所述，利用现代染色体核型分析、分子遗传等方法进行ＡＳＤ基因筛查和诊断分析研究可以从本质上揭示染色体异常、基因多态性和基因突变与自闭症谱系障碍之间的关系，有助于加深对ＡＳＤ发病机制的认识，为自闭症谱系障碍的诊断、治疗和早期干预提供更科学的依据。