诊断概况

自闭症是一种谱系性疾病，大多自闭症患者都存在不同程度的社会交往障碍、沟通障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式，但每个患者的症状表现方式各不相同。

这些谱系性差异，加上诊断方法的不同，导致了各种不同术语被用来诊断自闭症患者。使用过的术语包括自闭症、自闭症谱系障碍（ASD）、雷特综合征（Rett Syndrome）、自闭症谱系状况（ASC）、非典型自闭症、经典自闭症、Kanner自闭症、普适性发展障碍（PDD）、高功能自闭症（HFA）、阿斯伯格综合征和病理性需求回避（PDA）。

由于DSM-V诊断标准的修改，“自闭症谱系障碍”（ASD）现在可能成为最常见的诊断术语。然而，临床医生仍然会经常使用其他的术语用语描述一个人所呈现的特殊自闭症特征。

诊断ASD一般分为两个步骤：
发育筛查
综合诊断评估

一、社会交往/交流障碍

社会交往障碍是ASD的核心症状，多数父母发现ASD儿童似乎“叫不应、眼不看”，ASD儿童通常喜欢独自玩耍，对父母的指令常常充耳不闻，但是父母亲通常清楚地知道孩子的听力是正常的，因为孩子会执行其所感兴趣的指令，例如上街、丢垃圾、吃饼干等。与父母在一起时通常缺乏目光接触或对视短暂、游离；有需要时通常拉着父母的手到某一地方，但是并不能用手指指物，也不能依照指令用手指指认亲人；ASD儿童或是完全没有与人交往的兴趣，或是缺乏与人交流的技巧，不愿意、不懂得或不擅长与父母或小朋友之间进行合作性、分享性、对话性、模仿性、轮流性、竞争性、对抗性游戏；多数ASD儿童不怕陌生人，与父母亲之间似乎缺乏依恋关系或是表现为延迟的反应，在多数时间对亲人的离开和归来缺乏应有的或恰当的情感表现，似乎不能用余光注意父母是否在场；躯体语言运用能力落后，较少运用点头或摇头表示同意或拒绝；很少主动寻求父母的关爱或安慰，甚少用眼神参照、示意。无论是否具备语言能力，都甚少有向父母告知或分享的行为，也不会向父母展示、显耀自己，不会撒谎、很少告状；不能与他人共同注意周围发生的事情，例如显著的声响、东西的跌落、人物的出现等；给人感觉在交流方面与他人不同步、不协调。需要指出，社会交往障碍也存在不同的程度差异，从严重的几乎完全无交往状态，到愿意交往但交往互动技巧欠缺，呈谱系（Spectrum）分布，这也是谱系障碍概念的体现。

语言是社会交流的手段，然而并非仅有的手段。ASD儿童在语言交流方面存在障碍，这是多数ASD儿童家长带孩子来医院就诊的首要原因。不同儿童因病情轻重程度不同，存在不同程度的语言障碍，也体现了谱系特征，多数儿童语言发育落后，通常在2岁甚至3岁时仍然不会说话；部分ASD儿童在正常语言发育后，出现了语言倒退或停滞；部分ASD儿童具备语言能力，但是语言缺乏交流互动性质，表现为无意义的发音、难以听懂的语言、重复刻板的语言，或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和“鹦鹉式语言”很常见，不能正确运用“你、我、他”等人称代词。少数ASD儿童语言过多，显得滔滔不绝，重复提问、明知故问、自问自答、自说自话，即使与人对话，语言多数为单向交流，不能顾及对方的言语和情绪，难以轮流说话，言语内容与场景往往不相符，而与ASD儿童自身兴趣有关，自我中心特征明显。

二、狭隘的兴趣和重复刻板行为

主要体现在身体运动的刻板，对物件玩具不同寻常的喜好和方式，特定的仪式性行为，坚持同一性。 ASD儿童可能对多数儿童喜爱的活动、游戏和玩具不感兴趣，但却会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此表现出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作，例如反复转圈、摇晃、敲打、看手、双手舞动、嗅味；开关门、拨弄开关按钮、敲打键盘、翻书、来回奔走、排列玩具和积木、转动玩具车轮；特别依恋某一种东西，如纸盒、饮料罐、树枝或其他物品；反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐、爱看某些固定的节目、坚持走某一条路线；重复问相同问题、重复说相同的话语、近似强迫性地讲述自身感兴趣的话题。 ASD儿童往往在某一段时间有某几种特殊兴趣和刻板行为，随着时间的推移，狭隘兴趣和刻板行为也会发生变化，但总是维持着几种兴趣和刻板行为。通常，严重的会出现频繁的身体运动刻板行为，轻微者可能更多体现在思维的强迫性方面。

与狭隘兴趣和重复刻板行为密切相关的是多数ASD儿童存在感知觉异常，一些感官显得过度敏感，另外一些感官又显得过度迟钝。如有些儿童对某些声音特别恐惧或喜好；有些表现为对某些视觉图象的恐惧或喜好，或是喜欢用特殊方式注视某些物品（例如格子门窗、电梯门的开关等），一些ASD儿童喜欢歪头斜眼视物（并非斜视）；很多ASD儿童不喜欢被人拥抱；喜欢嗅、啃、咬物品；挑食现象常见；部分ASD儿童痛觉迟钝；本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别喜欢或惧怕乘坐电梯等。这些异常与一些异常情绪表现可能存在密切关系。