社会交往与交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为是ASD的核心症状,也是ASD确诊的必要条件。然而, 需要充分认识到,与普通发育儿童的个性和行为复杂多样一样, 不同的ASD儿童因为个性、年龄、病情程度、智力和是否有共患病, 在临床上表现迥异;同一个ASD儿童随着年龄的增长,如未获科学干预, 临床表现存在所谓瀑布效应(Cascade Effect),多数ASD儿童症状逐渐明显或典型。
社会交往障碍是ASD的核心症状,多数父母发现ASD儿童似乎“叫不应、眼不看”,ASD儿童通常喜欢独自玩耍, 对父母的指令常常充耳不闻,但是父母亲通常清楚地知道孩子的听力是正常的,因为孩子会执行其所感兴趣的指令, 例如上街、丢垃圾、吃饼干等。与父母在一起时通常缺乏目光接触或对视短暂、游离;有需要时通常拉着父母的手到某一地方, 但是并不能用手指指物,也不能依照指令用手指指认亲人;ASD儿童或是完全没有与人交往的兴趣,或是缺乏与人交流的技巧, 不愿意、不懂得或不擅长与父母或小朋友之间进行合作性、分享性、对话性、模仿性、轮流性、竞争性、对抗性游戏; 多数ASD儿童不怕陌生人,与父母亲之间似乎缺乏依恋关系或是表现为延迟的反应, 在多数时间对亲人的离开和归来缺乏应有的或恰当的情感表现,似乎不能用余光注意父母是否在场; 躯体语言运用能力落后,较少运用点头或摇头表示同意或拒绝;很少主动寻求父母的关爱或安慰, 甚少用眼神参照、示意。无论是否具备语言能力,都甚少有向父母告知或分享的行为, 也不会向父母展示、显耀自己,不会撒谎、很少告状;不能与他人共同注意周围发生的事情,例如显著的声响、东西的跌落、人物的出现等; 给人感觉在交流方面与他人不同步、不协调。需要指出,社会交往障碍也存在不同的程度差异,从严重的几乎完全无交往状态, 到愿意交往但交往互动技巧欠缺,呈谱系(Spectrum)分布,这也是谱系障碍概念的体现。
语言是社会交流的手段,然而并非仅有的手段。ASD儿童在语言交流方面存在障碍,这是多数ASD儿童家长带孩子来医院就诊的首要原因。 不同儿童因病情轻重程度不同,存在不同程度的语言障碍,也体现了谱系特征,多数儿童语言发育落后,通常在2岁甚至3岁时仍然不会说话; 部分ASD儿童在正常语言发育后,出现了语言倒退或停滞;部分ASD儿童具备语言能力,但是语言缺乏交流互动性质,表现为无意义的发音、 难以听懂的语言、重复刻板的语言,或是自言自语,语言内容单调,有些语言内容奇怪难以理解,模仿言语和“鹦鹉式语言”很常见, 不能正确运用“你、我、他”等人称代词。少数ASD儿童语言过多,显得滔滔不绝,重复提问、明知故问、自问自答、自说自话,即使与人对话, 语言多数为单向交流,不能顾及对方的言语和情绪,难以轮流说话,言语内容与场景往往不相符,而与ASD儿童自身兴趣有关,自我中心特征明显。
主要体现在身体运动的刻板,对物件玩具不同寻常的喜好和方式,特定的仪式性行为,坚持同一性。 ASD儿童可能对多数儿童喜爱的活动、游戏和玩具不感兴趣,但却会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣, 并因此表现出这样或那样的重复刻板行为或刻板动作, 例如反复转圈、摇晃、敲打、看手、双手舞动、嗅味;开关门、拨弄开关按钮、敲打键盘、翻书、来回奔走、排列玩具和积木、转动玩具车轮; 特别依恋某一种东西,如纸盒、饮料罐、树枝或其他物品;反复观看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐、 爱看某些固定的节目、坚持走某一条路线;重复问相同问题、重复说相同的话语、近似强迫性地讲述自身感兴趣的话题。 ASD儿童往往在某一段时间有某几种特殊兴趣和刻板行为,随着时间的推移,狭隘兴趣和刻板行为也会发生变化, 但总是维持着几种兴趣和刻板行为。通常,严重的会出现频繁的身体运动刻板行为,轻微者可能更多体现在思维的强迫性方面。